2016深圳國際精準醫療峰會(huì )上，華大基因執行總裁尹燁在演講中介紹了在基因檢測中一滴孕婦的外周血可以做什么，華大基因在此領(lǐng)域有哪些突破。
“最近大家都在講液體活檢到底能做什么，最基本的是不是整個(gè)染色體都能看得到？” 尹燁表示，一滴孕婦的外周血可以用于檢測胎兒的染色體疾病，檢測胎兒的微重復微缺失、體細胞突變、早期篩查、孕婦腫瘤早期篩查、非人源DNA（即血液病原微生物檢測）。
近來(lái)，國際一項研究對4000名孕婦進(jìn)行NITP檢測（無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測），結果發(fā)現3名病人的基因組特征數據有異常。對這3位病人進(jìn)行全身核磁共振掃描，正是她們分別患了卵巢癌、濾泡型淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。
尹燁介紹，華大基因最近在進(jìn)行一項血液病原微生物檢測，發(fā)現孕婦血清中存在非人源基因組，占比約0.7%。華大基因實(shí)驗室共組裝出43282個(gè)非人源Contig（重疊群）片段，其中約三分之一可注釋?zhuān)溆?11的contig來(lái)源待定。孕婦血清中的非人源基因組主要是細菌基因組，其中變形菌門(mén)占比達到90%，還發(fā)現了植物甚至蚊子的基因。更有意思的是，孕婦血清非人源DNA的組成也有地域差異。
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