美國醫學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì )（ACMG）近日發(fā)布了五條建議，希望患者和他們的醫生在訂購基因檢測之前能夠考慮并討論一下。
ACMG的這些建議是“明智選擇（Choosing Wisely）”活動(dòng)中的一部分。這項倡議于2012年由美國內科學(xué)委員會(huì )發(fā)起，希望能激發(fā)大家的討論，避免不必要的檢查和浪費。如今已有100多個(gè)地方和國家性的社團和醫療合作機構以及消費者群體加入。
通過(guò)發(fā)布這五條建議，ACMG希望能鼓勵具有經(jīng)濟效益的基因檢測�！半S著(zhù)遺傳學(xué)和基因組學(xué)逐漸在患者保健的各個(gè)方面發(fā)揮越來(lái)越重要的作用，我們知道患者將有更多的問(wèn)題，我們也希望這份明智選擇的列表能為醫生與患者的對話(huà)提供一些有用的方向，”ACMG的委員會(huì )成員Kristin Monaghan談道。
ACMG告訴醫生不能訂購遺傳病的第二種基因檢測，除非有理由質(zhì)疑第一種檢測的有效性。他們還反對在沒(méi)有告知患者后續結果的可能性，并取得他們的知情同意下，訂購外顯子組或基因組測序。
ACMG要求醫療保健專(zhuān)業(yè)人士取得患者對臨床外顯子組或基因組測序的書(shū)面同意，并解釋這種檢測的不確定性和隱私問(wèn)題，以及檢測結果對家庭成員的潛在影響。此外，他們還建議分析和報告與24種遺傳病相關(guān)的56 個(gè)“高度可操作”的基因�；颊呖蛇x擇退出這組基因的分析。
ACMG還對三個(gè)遺傳標記提出了具體建議：APOE、MTHFR和HFE。他們認為，APOE基因檢測不應作為阿爾茨海默病的預測性檢測；MTHFR檢測不能用于評估遺傳性血栓形成傾向的風(fēng)險；而HFE檢測不適用于沒(méi)有HFE相關(guān)的遺傳性血色素沉著(zhù)癥家族史的患者。
Maren Scheuner，ACMG臨床遺傳學(xué)的副主任指出，他們專(zhuān)門(mén)針對這三種檢測，是因為有委員會(huì )成員認為它們被過(guò)度使用，同時(shí)目前也有大量的證據，說(shuō)明何時(shí)應該和不應該使用。
在制定這些建議時(shí)，ACMG從負責制定指引的各個(gè)委員會(huì )收集建議，并考慮了18項建議。最終，ACMG選擇發(fā)布五項建議，因為他們堅持提高基因檢測的質(zhì)量并降低費用�！八械尼t生，包括醫學(xué)遺傳學(xué)家，都在確保檢測和治療符合規定上起了關(guān)鍵的作用，”Scheuner談道。
上一篇：生命科學(xué)2015十大最吸引人的成果
下一篇：13家藥企躋身世界500強
海博微信公眾號
海博天貓旗艦店
