我國科學(xué)家發(fā)現導致肥胖癥致病新基因

錄入時(shí)間:2014-2-19 11:12:06

   記者從中國科學(xué)院獲悉：該院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所李巍課題組近日發(fā)現，位于人類(lèi)6號染色體長(cháng)臂D6S1009位點(diǎn)旁側的SLC35D3基因是人類(lèi)肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。相關(guān)研究日前發(fā)表于美國《科學(xué)公共圖書(shū)館·遺傳學(xué)》。
    之前有研究表明，位于人類(lèi)6號染色體長(cháng)臂的D6S1009位點(diǎn)與體重指數BMI緊密相關(guān)。李巍課題組通過(guò)對有位于該位點(diǎn)旁側的SLC35D3基因缺陷的小鼠進(jìn)行觀(guān)察，發(fā)現該小鼠從2月鼠齡（與人成年期相當）開(kāi)始表現出進(jìn)行性肥胖和代謝綜合征的特征。進(jìn)一步研究發(fā)現，該基因所編碼蛋白的缺陷，可導致基底神經(jīng)節紋狀體中的多巴胺I型受體的膜運輸受阻，使其信號通路受損，導致運動(dòng)量減少和能量消耗少，從而引發(fā)肥胖癥。
    此外，課題組通過(guò)與青島大學(xué)醫學(xué)院等臨床單位的合作，在2例患有代謝綜合征的中國成年人中鑒定出SLC35D3基因的突變，并且發(fā)現在肥胖癥人群中，該基因突變頻率超過(guò)千分之五。這些研究結果表明，SLC35D3基因是人類(lèi)肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。

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