分子診斷學(xué)

  分子診斷學(xué)是以分子生物學(xué)理論為基礎，利用分子生物學(xué)的技術(shù)和方法研究人體內源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結構或表達調控的變化，為疾病的預防、預測、診斷、治療和轉歸提供信息和決策依據 。

分子診斷學(xué)大致經(jīng)歷了3個(gè)階段：

（1）利用DNA分子雜交技術(shù)進(jìn)行遺傳病的基因診斷；

（2）以PCR技術(shù)為基礎的DNA診斷，特別是定量PCR和實(shí)時(shí)PCR的應用，不僅可以檢測存在于宿主的多種DNA和RNA病原體載量，還可檢測多基因遺傳病細胞中mRNA的表達量

（3）以生物芯片（biochip）技術(shù)為代表的高通量密集型檢測技術(shù)，生物芯片技術(shù)包括基因芯片，蛋白質(zhì)芯片，組織芯片等 。

分子診斷學(xué)的發(fā)展方向：

（1）分子診斷的內容從傳統的DNA診斷發(fā)展到核酸及其表達產(chǎn)物（mRNA、蛋白質(zhì)）的全面診斷；

（2）分子診斷的策略從利用分子雜交、PCR等單一技術(shù)的診斷發(fā)展到有機組合多項技術(shù)的聯(lián)合診斷；

（3）分子診斷的方法從定性診斷發(fā)展到半定量和定量診斷，核酸標記技術(shù)，特別是熒光標記技術(shù)的發(fā)展，熒光定量PCR技術(shù)等方法日益成熟；

（4）分子診斷的范圍從單基因疾�。ㄩT(mén)德?tīng)栠z傳性疾病，諸如白血病、早老癥、血紅蛋白病、甲型肝炎病毒，人類(lèi)免疫缺陷病毒，人乳頭瘤病毒等）的診斷發(fā)展到多基因�。�腫瘤、心腦血管疾病、代謝病、神經(jīng)系統疾病、自身免疫性疾病等）的診斷；

（5）分子診斷的應用多治療性診斷發(fā)展到預防性分析評價(jià)，特別是針對高危人群進(jìn)行疾病基因或疾病相關(guān)基因的篩查。 

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